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Identification et caractérisation fonctionnelle de régions du génome associées à des caractères d’intérêt pour la filière caprine

Mis à jour le 10/01/2018
Publié le 10/01/2018
Mots-clés : 3PERF-2 - OPENSCIENCE-3 - GA

Identification de diverses mutations d'intérêt chez la chèvre, dont certaines influencent la qualité du lait

Nous avons démontré, le caractère polygénique des caractères « débit de traite » et « trayons surnuméraires », tandis qu’une zone du génome avec un effet majeur a été détectée pour les couleurs de robe indésirables en race Saanen ou la présence de pampilles. Enfin, la causalité de deux mutations du gène DGAT1 diminuant le pourcentage de gras dans le lait a été prouvée par un test d’activité in vitro.

Dans un contexte sociétal où les productions animales sont remises en question, la compréhension fine du déterminisme des caractères de production reste un enjeu majeur pour permettre à la filière caprine d’améliorer la durabilité de ses élevages. Au travers d’un important dispositif de détection de QTL caprin laitier basé sur 2 254 chèvres génotypées sur puce SNP 50K et issues de 20 mâles d’IA séquencés mis en place précédemment (projets 3SR et PhénoFinLait, doctorat de Cyrielle Maroteau), nous avons pu poursuivre ou étendre l’étude de caractères variés.

Troupeau caprin. © Inra, Pauline Martin
Troupeau caprin © Inra, Pauline Martin
Dans un premier temps, une analyse de type GWAS a été réalisée sur cinq caractères. Pour deux d’entre eux, les trayons surnuméraires et le débit de traite, nos résultats sont en faveur d’un déterminisme polygénique. Pour deux phénotypes de coloration indésirables en race Saanen et la présence de pampilles, une région du génome a été trouvée comme très significativement associée au phénotype (chromosomes 11, 13 et 10 respectivement). Le gène ASIP est un candidat fonctionnel et positionnel très prometteur pour le QTL du chromosome 13 qui agit sur la coloration rose des animaux Saanen. En revanche, malgré une analyse plus poussée des deux autres zones via de l’analyse de séquences et des génotypages, aucune mutation causale candidate n’a pu être identifiée. Enfin, nous nous avons étudié deux mutations associées à des différences de taux butyreux, qui avaient été précédemment identifiées dans le gène DGAT1 caprin. Après avoir produit in vitro les différentes versions de la protéine en système « baculovirus/cellules de lépidoptère », l’activité enzymatique des différents variants a été testée sur le diglycéride DAG 10 :10. Nos résultats confirment l’effet délétère des mutations sur la production de triglycéride et signent ainsi la causalité de ces mutations.

Ces travaux ont permis de mettre en évidence de nouvelles régions du génome impliquées dans le contrôle de caractères d’intérêt pour la filière et ont prouvé la causalité de deux mutations. L’ensemble de ces résultats pourra aider la filière à mieux gérer ces phénotypes dans le schéma.

Valorisation : 4 publications scientifiques (dont une soumise)

Références bibliographiques :1–3
1. Martin, P. M., Palhière, I., Ricard, A., Tosser-Klopp, G. & Rupp, R. Genome Wide Association Study Identifies New Loci Associated with Undesired Coat Color Phenotypes in Saanen Goats. PloS One 11, e0152426 (2016).
2. Martin, P. et al. A genome scan for milk production traits in dairy goats reveals two new mutations in Dgat1 reducing milk fat content. Sci. Rep. 7, (2017) .https://doi.org/10.1038/s41598-017-02052-0
3. Martin, P., Palhière, I., Tosser-Klopp, G. & Rupp, R. Heritability and genome-wide association mapping for supernumerary teats in French Alpine and Saanen dairy goats. J. Dairy Sci. 99, 8891–8900 (2016).

Contact : Pauline Martin, Rachel Rupp, Gwenola Tosser-Klopp, Unité GenPhySE (Génétique, Physiologie et Systèmes d’Elevage), Département Génétique Animale, Centre INRA Occitanie-Toulouse